Chinese In North America(北美华人e网)

注册
发新话题 回复该主题

1#

羊穿 microarray结果求助求bless

刚刚得到羊穿结果,非常的不安.。恳求大家 Bless和建议。华人上卧虎藏龙,如果有见多识广或者从事这方面工作的的mm请大家给建议。


本人38,头胎,目前怀孕19周,两天前得到羊穿结果,显示胎儿二号染色体的长臂有1.5mb的 deletion,大概牵涉到三十几个基因。查了一些文献,这个Deletion非常罕见,与 autism, developmental delay, intellectual delay,  speech delay, ADHD 有关,还有一些其他症状。在一个 paper 上有六个具体的案例,这六个案例中的小孩都有以上提到的至少三种的症状。现在正在查这个 Deletion是否遗传自我和我老公。我们都没有上述提到的各种 Delay, 都大学毕业,社交正常。现在我和老公非常担心,已经抱头痛哭好几回了。不知道是不是这个 Deletion一定会导致那些delay, 是普通 delay还是严重 delay,小孩以后会不会生活不能自理。这两天都不能睡好,求大家的 bless. 先谢过了。

TOP
分享到微信 分享到Facebook 分享到Twitter 分享到新浪微博 复制到剪贴板
agree
1
disagree
0
2#

Lz有没有见genetics consultant?他们比较专业,应该可以解答lz的很多问题,bless!

TOP
agree
2
disagree
0
3#

bless LZ!!!

希望只是虚惊一场!!

TOP
agree
0
disagree
0
4#

回复 1楼Majia9012的帖子
不懂帮顶!bless!之前做NIPT/NT了么?结果如何?
TOP
agree
0
disagree
0
5#

bless, 去问genetic consultant, 你俩染色体异常还不好测么?做个FISH 就可以,这个不光做你俩体细胞饿,还得看生殖细胞吧。。不过我觉得突变的可能性大。1.5mb不少呢。。。

TOP
agree
2
disagree
0
6#

big big bless,希望一切安好!

TOP
agree
0
disagree
0
7#

回复 1楼Majia9012的帖子
Bless 如果你和老公有 应该问题不大!
TOP
agree
0
disagree
0
8#

回复 1楼Majia9012的帖子
bless bless!去多问问genetic consultant吧,他们比较清楚一些,希望是虚惊一场
生孩子真的是时刻提心吊胆啊!
TOP
agree
0
disagree
0
9#

Big bless!

TOP
agree
0
disagree
0
10#

Bless! 希望只是虚惊一场!

TOP
agree
0
disagree
0
发新话题 回复该主题